Родственники обычно находят у новорожденного сходство с папой и мамой. А вот какое здоровье малыш получил от них, сразу не всегда можно определить. Какие недуги передаются от родителей детям? Как могут супруги узнать, будет ли здоров их ребенок? Правда ли, что некоторые наследственные болезни можно лечить с помощью диеты? На эти и другие вопросы читателей «СОБЫТИЙ» мы попросили ответить генетика консультативной поликлиники Киевской городской детской клинической больницы № 1 Ларису Волкову.
«Гены «отвечают» не только за цвет глаз, рост, интеллект, но и за болезни»
— Лариса Владимировна, сегодня многие знают, что, например, гриппом человек может заразиться воздушно-капельным путем. А как возникают генетические заболевания?
— Некоторые причины стали известны лишь недавно, когда ученые смогли заглянуть внутрь клеток с помощью электронного микроскопа. Ведь в их ядрах находится вся информация организма, «записанная» на хромосомах, количество которых строго постоянно: 23 пары. Хромосомы содержат молекулы ДНК, состоящие из участков — генов. Только гены «знают», какими будут у ребенка цвет глаз, форма носа, группа крови, рост, интеллект... Если хотя бы один из десятков тысяч этих хранителей рода изменится (ученые говорят «мутирует»), то в программе, копирующей и воспроизводящей отцовские и материнские признаки, возникнет сбой. Это может возникнуть из-за инфекций, химических веществ, радионуклидов, токсинов и даже стрессов. Немалый вред генетическому коду причиняют табак, алкоголь, наркотики. Малыш с пороками развития может родиться не только в семье алкоголиков, но и у тех, кто пьет, как говорят, по праздникам. Некоторые исследователи утверждают, будто бокал красного сухого вина в день полезен для предупреждения сердечных болезней. Но только не для супругов, которые планируют зачать здоровое чадо. Безопасной дозы нет, поэтому неразумно подвергать будущего ребенка неоправданному риску. Даже бокал пива может привести к непоправимому.
Если родители являются носителями измененных генов, малыш может получить наследственную болезнь. Скажем, при фенилкетонурии организм не усваивает аминокислоту фенилаланин. И, когда ее накапливается слишком много, она отравляет мозг. В Европе болезнь диагностируют у одного из десяти тысяч детей. Чтобы вовремя ее выявить, в роддомах проводят скрининг — практически стопроцентное обследование всех новорожденных.
— Приходилось слышать, что эту наследственную болезнь лечат с помощью диеты. Это правда?
— Да, ребенку назначают специальную диету с минимальным количеством белка, чтобы ограничить поступление в организм аминокислоты, которая не усваивается. Из рациона исключают мясо, рыбу, яйца, молоко. Фрукты и овощи употреблять можно, но понемногу. Питание дополняют специальными лечебными смесями. Таких строгих ограничений необходимо придерживаться примерно до 18 лет. Взрослому человеку аминокислота уже не опасна. Женщина с фенилкетонурией может родить здорового ребенка, если примерно за три-четыре месяца до зачатия она, как в детстве, перейдет на диету и снизит уровень фенилаланина в крови.
— Многие мамы жалуются: ребенок худенький, плохо ест, часто простужается. Из-за чего такое бывает?
— Возможно, у него слабый иммунитет. Это легко проверить у детского иммунолога. Желательно обследовать малыша и у гастроэнтеролога: если в организме вырабатывается недостаточно ферментов, то пища плохо переваривается. Но не исключено такое наследственное заболевание, как муковисцидоз, когда нарушается функция желез. Особенно страдают бронхолегочная система и желудочно-кишечный тракт, в которых скапливается слизь. В результате возникают воспаления, бронхиты и пневмонии. Родители должны насторожиться, если, поцеловав потного малыша, чувствуют, что его кожа очень соленая. Диагностика муковисцидоза базируется на потовой пробе. Чтобы правильно лечить, необходимо уточнить диагноз у генетика. Жители Киевской области могут обратиться в поликлинику областной больницы. Адрес: Киев, ул. Баггоутовская, 1. Детей киевлян консультируют в нашей поликлинике, которая находится в городской детской клинической больнице № 1. Адрес: Киев, ул. Богатырская, 30. Телефон регистратуры (044) 411-39-65.
«И в зрелом возрасте не исключен вариант рождения гения»
— Правду ли говорят: если женщине «за тридцать», то ее ребенок может родиться с наследственным заболеванием?
— Необязательно, но вероятность появления на свет больного ребенка повышается. Кстати, это касается не только женщин. Дело в том, что изменения генов со временем накапливаются, поэтому, чем старше родители, тем больше риск. Но даже в довольно зрелом возрасте не исключен и вариант рождения гения, когда полностью реализуется положительный потенциал родителей. Такие случаи известны. Как в природе: дерево иногда пышно расцветает перед тем, как усохнуть...
— Кому вы рекомендуете пройти генетическую консультацию?
— Женщине, если она не может выносить ребенка. Насторожить должно и то обстоятельство, что у нее или у близких родственников есть дети с пороками развития либо наследственными заболеваниями. Провериться также необходимо, если в первом триместре беременности будущая мама перенесла инфекционную болезнь, принимала лекарства, наркотики, курила или работала на вредном производстве.
— Где можно проконсультироваться, чтобы семья меньше переживала по поводу здоровья будущего малыша?
— Полное обследование проводят в медико-генетическом центре, который действует в Национальной детской специализированной больнице «Охматдет». Адрес: Киев, ул. Черновола, 28/1. Телефон регистратуры (044) 236-12-76. Сегодня такие консультации открыты во многих городах страны. Изучив родословную и проведя необходимые анализы, специалист определит вероятность появления у будущего ребенка наследственных заболеваний. Вообще, в мире даже исследуют гены, отвечающие за сахарный диабет или язвенную болезнь, ведь в некоторых семьях существует предрасположенность к этим недугам.
— Скажите, если кто-то из родителей страдает аллергией или бронхиальной астмой, не передадутся ли эти заболевания детям?
— Такая вероятность существует. И родители, зная об этом, должны с раннего возраста следить за здоровьем своего чада, консультироваться с врачом-аллергологом, чтобы вовремя начать лечение и не запускать болезнь.